Полуторагодовалому бахмутчанину Елисею Зеленскому с врожденной редкой болезнью СМА1 ввели самый дорогой в мире препарат. Он должен навсегда избавить ребенка от генетического недостатка. За лекарство родителям платить не пришлось.
Об этом сообщает мама мальчика Карина Зеленская. Внутривенную инъекцию ребенку сделали в Харькове.
«06.04.2021 — еще один знаменательный день в нашей жизни! Сегодня наш мальчик, наш боец, наш герой получил свой укольчик Zolgensma, самый дорогой укол в мире за 2,3 миллиона долларов! Эмоции счастья, радости и тревоги переполняют нас (меня до сих пор трясет, и даже не верится)!», — сообщает мать мальчика.
https://www.facebook.com/100011015269401/videos/1346225552421274/
Она объясняет: в организме ее сына не хватает гена SMN1. Его функциональную копию ввели Елисею Зеленскому внутривенно с помощью инфузомата. Теперь эта копия гена будет сама производить белок для мононейронов. После этой капельницы возможна побочная реакция, как от любого медицинского препарата. Известно, что недавно семья уехала из Польши и вернулась в Украину. Сейчас Зеленские находятся в Харькове, там и делали инъекцию Zolgensma.
Карина Зеленская отмечает: с введением препарата борьба с болезнью не заканчивается, ведь впереди — долгий курс восстановления и реабилитации.
В начале прошлого года у трехмесячного первенца семьи бахмутских полицейских, Елисея Зеленского, врачи обнаружили редкое генетическое заболевание: спинальную мышечную атрофию 1-го типа.
Для справки:СМА (спинальная мышечная атрофия) — редкое нервно-мышечное заболевание, когда утрачиваются клетки спинного мозга, отвечающие за движение мышц. Это приводит к ослаблению всех мышц, потере подвижности. Болезнь может проявиться в любом возрасте. СМА 1 типа — это врожденная форма болезни. Около половины детей со СМА1 не доживают до 2 лет. Сначала поражаются мышцы диафрагмы, поэтому под угрозой оказывается дыхание ребенка. Лекарств против этой болезни до недавнего времени не было. Лишь в конце 2016 медики получили первый препарат для лечения СМА «Спинраза», альтернативные препараты еще испытывают.
В начале февраля семья решила временно переехать в Польшу, где малышу вводили поддерживающие инъекции в спинной мозг «Спинраза» каждые 4 месяца. Папа Елисея устроился на стройку, а мама круглосуточно заботилась о сыне и с помощью волонтеров начала кампанию по сбору средств на препарат Zolgensma. За полгода активного фандрейзинга семья собрала с помощью благотворителей почти полмиллиона долларов, или ⅕ стоимости Zolgensma.
Для справки:Zolgensma — это генный препарат (флаконы хранят при температуре -60С). Весной 2019 «Золдженсма» прошел клинические испытания. Достаточно сделать всего 1 капельницу ребенку со СМА1, и генетический сбой исправится: малыш практически выздоравливает (хотя осложнения, которые уже развились на момент введения этого препарата, остаются). Сейчас это самый дорогой медикамент в мире, и его можно приобрести только в США. По данным представителя компании «Novartis», которая продает препарат, 1 доза Zolgensma составляет половину стоимости 10-летнего курса лечения «Спинразой» (она в первый год лечения стоит 750 тыс долларов и по 350 тыс долларов каждый последующий год). В декабре 2019 года компания «Novartis» заявила о бесплатном распределении 100 доз этого препарата через лотерею, но получила критику от организаций пациентов со СМА
В середине декабря стало известно: компания-производитель решила предоставить дозу этого препарата Елисею Зеленскому бесплатно. Для этого фармгиганту пришлось создать отдельный юридический отдел. Тогда было непонятно в какой клинике и какой страны будут делать эту инъекцию, какие правила ввоза этого препарата в ту страну, придется ли платить пошлину за ввоз и другие технические вопросы. Но семье удалось все организовать за 3 месяца.
Карина рассказывает: за этот квартал они работали каждый день, чтобы выполнить все требования.
«Это вирусный вектор, необходимый для введения препарата», — объясняет Карина Зеленская.
«Процедура длилась 40 минут, делали под местным обезболиванием, Елисейка очень плакал, а я вся измучилась у двери и плакала от того, что не понимала что с ним, как его санируют, как он дышит и выдержит ли он это все ?! Но Елисей — мой герой и сильный мальчик!», — пишет мама.
«Это шкала, по которой оценивают способности ребенка. В Польше нам ставили 19, сейчас мы набрали 26 «, — сообщает мать мальчика.
Для справки:CHOP INTEND (аббревиатура с английского «The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test») — это тест оценки двигательных функций младенцев со СМА-1. Им оценивают 16 разновидностей движений ребенка (верхних, нижних конечностей, шеи и т.д.). Максимальный балл — 64. Он необходим, чтобы объективно оценивать состояние ребенка и видеть как меняются двигательные функции ребенка.
«Процесс восстановления не быстрый, анализы крови и гормоны нам надо будет принимать долго. Мы очень верим и знаем, что у нас все наладится. Легкой нам реабилитации и больших побед! «, — завершает мама мальчика.
Читайте также: