Півторарічному бахмутянину Єлисею Зеленському з вродженою рідкісною хворобою СМА1 ввели найдорожчий у світі препарат. Він має назавжди позбавити дитину генетичної вади. За самі ліки батькам платити не довелося.
Про це повідомляє мати хлопчика Карина Зеленська. Внутрішньовенну ін’єкцію дитині зробили у Харкові.
“06.04.2021 — ще один знаменний день в нашому житті! Сьогодні наш хлопчик, наш боєць, наш герой отримав свій укольчик Zolgensma, найдорожчий укол у світі за 2,3 мільйона доларів! Емоції щастя, радості та тривоги переповнюють нас (мене досі трусить, і навіть не віриться)!”, — повідомляє мати хлопчика.
https://www.facebook.com/100011015269401/videos/1346225552421274/
Вона пояснює: в організмі її сина бракує гена SMN1. Його функціональну копію ввели Єлисею Зеленському внутрішньовенно за допомогою інфузомату. Відтепер ця копія гена буде сама продукувати білок для мононейронів. Після цієї крапельниці можлива побічна реакція, як від будь-якого медичного препарату. Відомо, що нещодавно родина поїхала з Польщі та повернулась в Україну. Наразі Зеленські перебувають у Харкові, там і робили ін’єкцію Zolgensma.
Карина Зеленська зазначає: з введенням препарату боротьба із хворобою не закінчується, адже попереду — довгий курс відновлення та реабілітації.
На початку минулого року у кількамісячного первістка родини бахмутських поліцейських, Єлисея Зеленського, лікарі виявили рідкісне генетичне захворювання: спинальну м’язову атрофію 1-го типу.
Для довідки:СМА (спінальна м’язова атрофія) — рідкісне нервово-м’язове захворювання, коли втрачаються клітини спинного мозку, які відповідають за рух м’язів. Це призводить до ослаблення всіх м’язів, втрати рухомості. Ця хвороба може проявитися у будь-якому віці. СМА 1 типу — це вроджена форма хвороби. Близько половини малюків зі СМА1 не доживають до 2 років. Спершу уражуються м’язи діафрагми, тому під загрозою опиняється дихання дитини. Ліків проти цієї хвороби донедавна не було. Лише наприкінці 2016 року медики отримали перший препарат для лікування СМА “Спінраза”, його альтернативи ще випробують.
На початку лютого сім’я вирішила тимчасово переїхати до Польщі, де малюку вводили підтримуючі ін’єкції у спинний мозок “Спінрази” кожні 4 місяці. Тато Єлисея влаштувався на будівництво, а мама Каріна цілодобово піклувалася про сина та за допомогою волонтерів почала кампанію зі збору коштів на препарат Zolgensma. За пів року активного фандрейзингу родина зібрала за допомогою благодійників майже півмільйона доларів, або ⅕ вартості Zolgensma.
Наразі це найдорожчий медикамент у світі, і його можна придбати лише в США. За даними речника компанії “Novartis”, яка продає препарат, 1 доза Zolgensma становить половину вартості 10-річного курсу лікування “Спінразою” (вона в перший рік лікування коштує 750 тисяч доларів та по 350 тисяч доларів кожний наступний рік). В грудні 2019 року компанія “Novartis” заявила про безкоштовний розподіл 100 доз цього препарату через лотерею, але отримала критику від організацій пацієнтів зі СМАДля довідки:Zolgensma — це генний препарат (флакони зберігають при температурі -60С). Навесні 2019 року “Золдженсма” пройшов клінічні випробування. Достатньо зробити лише 1 крапельницю дитині зі СМА1, й генетичний збій виправиться: малюк практично одужує (хоча ускладнення, які вже розвинулись на момент введення цього препарату, залишаються).
В середині грудня стало відомо: компанія-виробник вирішила надати дозу цього препарату Єлисею Зеленському безкоштовно. Для цього фармгіганту довелося створити окремий юридичний відділ. Тоді було незрозуміло в якій клініці якої країни робитимуть цей укол, які правила ввезення цього препарату в ту країну, чи доведеться сплачувати мито за ввіз та інші технічні питання. Але родині вдалося все організувати за 3 місяці.
Карина розповідає: за цей квартал вони працювали кожного дня, аби виконати всі вимоги.
“Це вірусний вектор, необхідний для введення препарату”, — пояснює Карина Зеленська.
“Процедура тривала 40 хвилин, робили під місцевим знеболюванням, Єлисейка дуже плакав, а я вся змучилася під дверима та плакала від того, що не розуміла що з ним, як його санують, як він дихає та чи витримає він це все?! Але Єлисей — мій герой та сильний хлопчик!”, — пише мама.
“Це шкала, за якою оцінюють здібності дитини. В Польщі нам ставили 19, зараз ми набрали 26”, — повідомляє мати хлопчика.
Для довідки:CHOP INTEND (абревіатура з англійського “The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders”) — це тест оцінювання рухових функцій немовлят зі СМА-1. Ним оцінюють 16 різновидів рухів дитини (верхніх, нижніх кінцівок, шиї, тощо). Максимальний бал — 64. Він необхідний аби об’єктивно оцінювати стан дитини та бачити як змінюються рухові функції дитини.
“Процес відновлення не швидкий, аналізи крові та гормони нам треба буде приймати довго. Ми дуже віримо та знаємо, що у нас все наладиться. Легкої нам реабілітації та великих перемог!”, — завершує мама хлопчика.
Читайте також: